遲發性皮膚型卟啉病
遲發性皮膚卟啉病（porphyriacutaneatarda，PCT）既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病，1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨床以光敏性皮炎，面部多毛，皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變為特征，沒有神經病變的卟啉病，部分患者有肝臟損害。
- 目錄
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1.遲發性皮膚型卟啉病的發病原因有哪些
2.遲發性皮膚型卟啉病容易導致什么并發癥
3.遲發性皮膚型卟啉病有哪些典型癥狀
4.遲發性皮膚型卟啉病應該如何預防
5.遲發性皮膚型卟啉病需要做哪些化驗檢查
6.遲發性皮膚型卟啉病病人的飲食宜忌
7.西醫治療遲發性皮膚型卟啉病的常規方法
1.遲發性皮膚型卟啉病的發病原因有哪些
1.遺傳因素 尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位于染色體1q34，肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見于所有遲發性皮膚卟啉病患者，但遺傳因素所致僅見于家族性及少數散發性患者。為常染色體顯性遺傳。
2.鐵負荷過多 肝臟鐵沉著可見于80％以上遲發性皮膚卟啉病患者，鐵質沉著為中度，用放血減輕鐵沉著，或試用驅鐵治療可使患者獲得臨床和生化上的緩解。停止放血或用鐵劑可使緩解患者復發，說明鐵與本病關系密切。
3.散發型患者體內存在抑制酶活性因子 有以下幾種：①肝內存在的抑制酶活性因子;②雌激素;③酒精提高ALA活性，促進鐵吸收。本病尿卟啉原脫羧酶缺陷僅限于肝臟，紅細胞內酶正常。
4.殺蟲藥六氯化苯中毒引起本病流行 六氯化苯為尿卟啉原脫羧酶抑制劑，其他如吸入的芳香烴類化合物，除銹劑等，均可引起人卟啉病。
5.多肝臟良性和惡性腫瘤患者在無肝硬化情況下可合并卟啉病，有些患者的熒光反應僅見于腫瘤部位，機制不明。
6.丙型肝炎 最近發現丙型肝炎是與散發性卟啉病有密切相關，在部分地區，80％的散發型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒抑制卟啉原脫羧酶活性機制不清，有待進一步研究。
7.腎功能衰竭 慢性腎功能衰竭血液透析病人可合并散發性卟啉病。
2.遲發性皮膚型卟啉病容易導致什么并發癥
? 遲發性皮膚型卟啉病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病最易并發血色病、肝硬化或肝癌。所以應定期復查肝功胎甲球、肝臟B超。
3.遲發性皮膚型卟啉病有哪些典型癥狀
遲發性皮膚型卟啉病雖可見于兒童，但多見于20～60歲者。男女罹患接近。患者有輕到中度光敏感性皮疹，夏季增劇，常見為紅斑，少數為日光性蕁麻疹，多分布于手、顏面、頭部脫發區、頸背、上胸口、小腿和腳等暴露部位。自覺瘙癢或灼熱感。慢性損害為水皰、大皰、糜爛、結痂和淺瘢，水皰為20～30mm大小，圓形或不規則形，皰液清或為血性。手和腕等處皮膚脆性增加，輕微外傷即可導致多發性無痛性紅色糜爛，以指甲刮劃可括去患部皮膚，稱Dean征。約10％患者有硬皮病樣皮損，臨床和組織學難與硬皮病區別，在頸、胸和面部多見，但絕非限于暴露部位。
本病與AIDS伴發已有報道，推測HIV感染者可能由于該病毒干擾卟啉代謝而導致PCT。
本病約82.5％經檢查確認有周圍神經病，病變主要累及軸突，或為混合性改變，偶為脫髓鞘。發病與嗜酒、年齡均無關，屬內源性周圍神經病。
本病可與某些惡性腫瘤伴發，如慢性淋巴細胞性白血病、胃癌等。當將胃癌切除后PCT皮損在數周內迅速改善，且尿卟啉在數年內持續正常。
本病尚有黃疸和高鐵血癥。5％伴有LE。
4.遲發性皮膚型卟啉病應該如何預防
遲發性皮膚型卟啉病起病隱襲，進展緩慢。沒有急性卟啉病發作現象，有時皮膚光敏感不明顯，易漏診。易并發肝硬化或肝癌等。
應去除對肝臟有害的因素，尤其應禁酒。避免應用對肝臟有害的藥物，如巴比妥類、雌激素、羥類化學物、鐵劑等。
5.遲發性皮膚型卟啉病需要做哪些化驗檢查
一般的遲發性皮膚型卟啉病檢查分為外周血、尿液檢查、糞類檢查、肝功能檢查、和其他的檢查方法。
1.外周血 多數病人沒有貧血，血象正常。少數病人可有輕度紅細胞增多。
2.尿液檢查 實驗室最主要檢查是尿中含有較多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿變成紅色。尿中ALA及卟膽原的排泄并不增多。
3.糞便檢查 糞便中異糞卟啉和7羧基卟啉明顯增多，原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功檢查 因患者常有肝病，尿膽原可能陽性，血清轉氨酶可增高，磺溴酞鈉的排泄常低于正常。遺傳性患者的紅細胞內及肝內尿卟啉原脫羧酶活性降低，僅為正常人的50％左右，獲得性患者肝內此酶的活性也降至正常人的50％左右，但紅細胞內此酶正常。
5.其他 有些病人血清鐵增高。
組織病理：大皰位于表皮下，真皮有少量炎癥細胞，彈力纖維變性，真皮乳頭血管和表皮真皮交界處有PAS陽性而耐淀粉酶的物質沉積。大皰上方的表皮內能發現一種嗜伊紅小體，呈節段性均質狀，PAS陽性并有Ⅳ型膠原和板層素成分，線狀排列稱為毛蟲小體(caterpillar body)，對本病的診斷具有一定特異性。直接免疫熒光檢查在表皮真皮交界處和血管壁可見IgG及C3線狀沉積。肝臟鐵質沉著，可見肝硬化的組織病理變化。
6.遲發性皮膚型卟啉病病人的飲食宜忌
以清淡的食物為主，注意飲食規律，記住多吃水果。清淡的食物有：低鹽、低脂、高纖維的食物，各種該瓜果，可以吃豆腐蝦仁等提供高蛋白的食物。
7.西醫治療遲發性皮膚型卟啉病的常規方法
一、治療
1、戒酒：避免服用雌激素和鐵劑，不接觸和使用有可能誘發此病的化合物。
2、放血：如無禁忌證，每2周放血500ml，一般放血量達3L左右本病可獲得緩解，緩解期可達30個月。部分患者需合并其他治療。
3、氯奎：0.5～1g/d，投藥幾天后肝中大量卟啉可從尿中排出，其原理為尿卟啉和氯奎形成水溶性復合物，便于排出。但氯奎有乏力、畏食、發熱、肝損害等副作用，限制了大劑量氯奎應用。小劑量0.125g，每周2次，用藥1年可使大部分患者緩解，但小劑量治療亦不能完全避免氯奎副作用，僅限于臨床不適合放血者應用。
4、紅細胞生成素：可促進血紅蛋白合成，減少鐵儲存，現作為新的治療方法進行研究。
5、去鐵銨治療：效果優于靜脈放血，對嚴重并發癥而不適用放血治療者，應用去鐵銨尤為合適。1.5g/d，每周5天，緩慢皮下注射。
6、干擾素：研究發現丙型肝炎病毒感染與獲得性遲發性皮膚型卟啉病有關。干擾素-α300萬U，隔天1次。
二、預后
本病起病隱襲，進展緩慢。沒有急性卟啉病發作現象，有時皮膚光敏感不明顯，易漏診。易并發肝硬化或肝癌等。